折耳软骨骨化发育-软骨发育不全能治吗

软骨发育不全能治吗

针对于软骨发育不全，明确患者致病基因后，根据基因突变位点可采取生长激素疗法进行治疗，此外，医生建议在孩子比较大一点的时候可采取胫骨上端骺阻滞术，医生说孩子到了成年的时候还可能会出现神经并发症，但张先生说，无论怎样，他都不会放弃对孩子的治疗，希望将来基因矫正技术尽快应用到临床。

软骨发育不全又称胎儿型软骨营养障碍、软骨营养障碍性侏儒等。是一种由于软骨内骨化缺陷的先天性发育异常，主要影响长骨，临床表现为特殊类型的侏儒-短肢型侏儒。智力及体力发育良好。

生长激素对部分病例有效。少数医疗中心正在评估人类生长激素对这类患儿的作用。腿部增长手术能使一些患者的身高增加。然而，这类手术需要一个较长的治疗时间，并且会有许多并发症。

软骨发育不全患儿通常需要安放中耳导水管，这有助于预防由于频繁的耳部感染所引起的听力丧失。

由于牙齿排列拥挤引起的牙科问题可能需要格外护理，安矫正器和拔掉多余的牙。

患儿常常在幼儿期就开始超重。因为超重可能进一步加重骨骼问题，因此应该得到营养指导以便预防肥胖症的发生。

易因腰椎椎管狭窄或椎间盘突出引起腰痛，甚至下肢瘫痪，需做椎板切除减压术或腰椎间盘摘除术。

对枕骨大孔狭窄并有脑干及脊髓受压者，应行后路枕骨大孔减压以防发生猝死。如存在Chiari畸形或脑积水，也应根据病情给予相应处理，如减压或分流手术等。

胸腰骶支具对预防和治疗胸、腰椎后凸畸形的发生有一定作用，一些学者主张在小儿开始能坐时即应穿戴TLSO直至2岁，如支具治疗无效，后凸畸形加重或5岁时后凸超过40°。则应行脊柱融合术。

腓骨相对于胫骨过度生长时，可导致下肢成角畸形及膝内翻，对症状明显或影响外观者可行胫骨截骨术。也有人报道采用腓骨骨骺融合术纠正下肢成角畸形，但作用尚不肯定。

软骨发育不全(achondroplasia，ACH)又称胎儿型软骨营养障碍、软骨营养障碍性侏儒等。是一种由于软骨内骨化缺陷的先天性发育异常，主要影响长骨，尤其是手臂和腿部的长骨骼，临床表现为特殊类型的侏儒-短肢型侏儒。

患病的成年男性的身高范围在138厘米至165厘米，成年女性的身高范围在128厘米至151厘米。世界范围内发病率是1/25000，我国软骨发育不全的发生率为0.18/ 万，没有种族和男女性别差别。

软骨发育不全的临床表现有：

（一）出生时即可发现患儿的躯干与四肢不成比例，头颅大而四肢短小，躯干长度正常。肢体近端受累甚于远端，如股骨较胫、腓骨，肱骨较尺、桡骨更为短缩，这一特征随年龄增长更加明显，逐渐形成侏儒畸形。

（二）头颅增大，有的病人有轻度脑积水，穹隆及前额突出，马鞍型鼻梁，扁平鼻、厚嘴唇舌伸出（在***）。

（三）胸椎后突，腰椎前突，以后者为明显。骶骨较水平使臀部特征性的突出。

（四）胸腔扁而小，肋骨异常的短。

（五）手指粗而短，分开，常可见4、5指为一组，2、3指为一组，拇指为一组，似“三叉戟”。有的病人的伸肘动作轻度受限。

（六）下肢呈弓形，走路有滚动步态。

（七）智力发展正常，牙齿好，肌力亦强。

基因突变是导致软骨发育不全的主要原因。70％的软骨发育不全由F***3基因突变引起。找到致病基因后，可根据致病基因情况采用不同的治疗方案，如有的患者可通过生长激素治疗，身高可从1.1cm/年增至2.6cm/年。

此外，必要时可行截骨术以矫正下肢弯曲畸形及肢体延长。如果椎管狭窄或神经根受压时，可行椎管减压或神经松懈术。